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JACC:竟有1%的人携带心源性猝死相关基因变异!

2019-11-27 18:50| 发布者: | 查看: 42| 评论: 0

摘要:   作者:谭硕  一早起床,艺人高以翔在综艺节目录制中猝死的新闻,就刷爆了奇点糕的各种社交媒体时间线。生命以这种方式逝去,无疑是最让人痛心的。  心脏性猝死,似乎走到舆论关注的中心,每一次都要是这种方 ...

  作者:谭硕

  一早起床,艺人高以翔在综艺节目录制中猝死的新闻,就刷爆了奇点糕的各种社交媒体时间线。生命以这种方式逝去,无疑是最让人痛心的。

  心脏性猝死,似乎走到舆论关注的中心,每一次都要是这种方式,但身处危险之中的,真的只有熬夜拼命的人吗?猝不及防的杀手,到底离我们有多近呢?

  在近期的美国心脏协会(AHA)年度科学会议上,哈佛大学医学院的团队公布了一项新发现:对 600 例心脏性猝死和数千名普通人的分析中,发现了数十种与心脏性猝死相关的罕见基因变异,而大约有1% 的普通人,携带这些基因变异

  携带这些基因变异,也与携带者心血管疾病致死的风险,升高到普通人的 3.2 倍有关!这些数据以论文的形式,同步发布在了《美国心脏病学会杂志》(JACC)上。“百里挑一”的死亡阴影,实话说,有点儿吓人……

  在中国,公共场合要不要配除颤仪,普通人要不要掌握 CPR 技术,什么时候用,其实往往还是争议话题,不过在欧美国家,情况可就完全不同了,因为发生率实在不是一个级别。

  按照 2019 年 AHA 报告的数据,每年在美国发生的院外心脏骤停(OHCA)超过 35 万次,而抢救成功的不足 10%,意味着至少 32 万人被心脏性猝死夺走了生命,这占到了所有心血管疾病死亡的接近一半。

  而且这些逝者当中,有很多人年富力强,在猝死前并没有明显的疾病表现和征兆,甚至不符合心血管疾病高危人群的标准。怎么才能在死神来袭前,拉响预防的警报呢?

  一切疾病都是基因病这句话,也许有点儿俗,但从一些对儿童和青少年猝死案例进行的分析来看,基因变异,尤其是此前未被发现的基因变异,可能足以解释1/4 原因不明的心脏性猝死

  找到的变异越多,科学家就能借此识别越多的潜在患者。而从疾病相关性上看,这些已知的罕见基因变异,主要集中在心肌病、冠心病、遗传性心律失常和主动脉疾病等方面,它们也正是导致心脏性猝死的主要原因

  当然,只做一两次针对一两百人的分析,是不足以找全这些此前可能致病的罕见变异(等位基因频率<0.0001)的。本次哈佛团队开展的分析,继续沿用了同类研究的套路,而分析的猝死者资料达到 600 例,在数量上创造了新纪录。

  为了保证严谨,研究团队还选取了基本情况相似,但并未猝死的 600 名正常人,1:1 设置了病例对照组,这总共 1200 个人,都要接受被圈定的 49 个基因的全外显子组测序。

  对这么测出来的 5000 多个基因变异,研究团队再进行层层筛选,筛掉那些没有影响的、疑似良性的、利大于弊的,最终挑出疑似与心脏性猝死有关的变异。

  5000 多个基因变异,在研究团队的筛选下只剩下了 14 个,而这 14 个可能致病或确认致病的变异,全部出现在猝死组当中,出现频率达到 2.5%,而非猝死的正常人无一出现!

  换句话说,在这 2.5% 的猝死病例当中,基因变异很可能是猝死疾病的致病源头,不过识别出它们还是第一步,因为这些猝死者,有接近一半是已经被确诊了心血管疾病的,而病例对照组要模拟条件,因此和普通人群还有些区别。

  在外表“完全正常”的“正常人”当中,基因变异的频率又如何呢?研究团队对多种族动脉粥样硬化研究(MESA)中,4500 余名受试者的测序资料进行了分析。

  同样的 49 个基因,这次被发现的致病基因变异就更多,达到了 39 个,这 39 个变异只有一个与前面发现的 14 个重叠。在 4500 余名受试者中,有 41 人携带至少一个变异,41/4500,大概是 0.91% 的出现频率

  而携带这些变异的受试者,就算不因为猝死丧命,在 MESA 研究随访期内,心血管疾病的死亡风险,也是不携带变异受试者的 3.2 倍


一图总结,一目了然

  发现变异,才有及早进行干预的可能性,至少防控危险因素,比如降脂降压,就能大幅降低心源性猝死的风险。论文的第一作者 Amit Khera 表示,下一步将筛选麻省总医院十万受试者的基因测序结果,寻找这1% 被“死亡阴影”附身的人。

  “我们已经开始给查到变异的受试者打电话,告诉他们需要提早做预防了。我们希望,基因检测分析心源性猝死风险,能在5-10 年内步入临床,成为临床医生手边重要的诊断工具。”

  不过密歇根大学的心脏病学专家 Kim Eagle 就认为,假如基因测序的结果是假阳性,只会白白让人担惊受怕。基因检测距离真正的成熟应用,还有待时日。

  可是基因变异这种写在生命密码里的危险,不做检测怎么能知道呢?比起让危险一直潜藏在暗处,奇点糕倒是很愿意做个检测,有的放矢去做预防。悲剧不能转眼就忘,吸取教训警钟长鸣,才是该做的事啊。

  基因测序的应用,在精准医学时代可是广泛的很,我们的《医学知识 50 讲》就提到了不少它在癌症治疗中的现状。想多学点知识,这可是不二之选哦。


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