这名女性的遗传信息显示她应该在 50 岁发展出老年痴呆症（阿尔茨海默症），她出生时就携带了一种基因突变，会导致她及其亲戚在 40 多岁时就出现记忆和思维问题，她的认知状况会迅速恶化，直至 60 多岁时死亡。然而她直到 70 多岁时才出现认知下降问题。 发生了什么情况？根据发表在《Nature Medicine》的一项研究，她被发现还携带了另一个基因突变，能防止发展出老年痴呆症。这一发现可能改变我们对老年痴呆症的理解，为预防和治疗痴呆症提供新的见解。 这名女子携带了被称为 Presenilin 1 的家族性突变，但并没有发展出痴呆症，她在 40、50、60 多岁时的大脑状况甚至比大多数同龄人更好。研究人员发现，她携带了另一个与痴呆症相关的基因 APOE 的突变。 |
