科技日报讯 （记者俞慧友 通讯员严丽）耳聋基因领域，又有了最新研究成果。记者从中南大学湘雅医院获悉，该院冯永教授团队，继参与我国自主克隆的第一个人类致聋基因 GJB3 工作后，第二次发现了新的耳聋基因——ABCC1，并首次提出了内耳中“外排蛋白功能障碍”或导致耳聋的结论。这有望为研究遗传性耳聋的致病机制提供新方向，该成果日前在线发表于国际杂志《医学遗传学》。 耳聋是最常见的感觉障碍之一，老龄化、遗传、环境因素等原因，均可能“参与”耳聋的发生发展。其中，遗传因素研究颇被业界重视，揭示单基因变异引起的耳聋机制，有助为遗传性耳聋患者提供预警及研发新治疗方法。 冯永团队长期开展遗传性耳聋的基因诊断和分子制研究，先后收集了 2000 多个耳聋家系，鉴定出 20 多种耳聋基因的新致病变异。 团队研究了 ABCC1 基因在小鼠内耳血管纹和蜗轴听神经等结构内表达，获得了该基因可能通过参与某些内耳物质的外排，在维持血迷路屏障和内耳迷路环境稳态中发挥重要作用。研究不仅提出 ABCC1 是一个新的耳聋基因，还提出了内耳中发挥外排功能的这类蛋白可导致耳聋，丰富了遗传性耳聋的基因谱。 |
